Δραματική τροπή παίρνει η υπόθεση με το σπέρμα του Δανού δότη που φέρει καρκινογόνο γονίδιο, καθώς μια τρίτεκνη οικογένεια στην Ελλάδα – όπου και τα τρία παιδιά γεννήθηκαν από τον συγκεκριμένο δότη – έχασε από καρκίνο το ένα παιδί, ενώ ένα ακόμη νοσεί.
Υπενθυμίζεται ότι στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες από το εν λόγω σπέρμα. Όπως ανέφερε ο καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, υπεύθυνος της πανεπιστημιακής ογκολογικής μονάδας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία – Μαριάννα Βαρδινογιάννη ΕΛΠΙΔΑ», Αντώνης Καττάμης, μιλώντας στο MEGA, μετά από συζήτηση με τους γονείς αποφασίστηκε η γνωστοποίηση του τραγικού συμβάντος για προληπτικούς λόγους.
Σύμφωνα με τον καθηγητή, το παιδί που έχασε τη μάχη με τον καρκίνο ήταν «μεταξύ 5-10 ετών», ενώ «δύο χρόνια μετά εμφάνισε καρκίνο και το αδερφάκι του και βρισκόμαστε σε φάση θεραπείας. Ελπίζουμε για το καλύτερο, αλλά σίγουρα είναι μια δύσκολη περίπτωση».
Πάνω από 90% πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου
«Δικαίως έχει δημιουργηθεί η αναστάτωση, δυστυχώς είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση. Είναι μία από τις καταστάσεις όπου η πιθανότητα να αναπτύξει κανείς καρκίνο στη διάρκεια της ζωής του είναι πάρα πολύ μεγάλη και πλησιάζει το 90% και πάνω. Βέβαια, κανένας δεν ξέρει αν ο καρκίνος θα εμφανιστεί στην παιδική, τη νεανική ή την ενήλικη ζωή. Ξέρουμε ότι στη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου ο φορέας θα πάθει καρκίνο και μάλιστα πολλαπλούς καρκίνους», είχε δηλώσει νωρίτερα ο κ. Καττάμης.
«Εκ των υστέρων μάθαμε ότι ο δότης έχει δώσει σπέρμα πολλαπλές φορές, με αποτέλεσμα να διασπείρει αυτό το γονίδιο. Είναι μια ενδιαφέρουσα επιστημονική περίπτωση, δεδομένου ότι ο ίδιος ο δότης δεν έχει αυτό το πρόβλημα», εξήγησε.
Όπως ανέφερε, πρόκειται για μια κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκό: «Όλα τα κύτταρα στο σώμα υποτίθεται ότι έχουν το ίδιο γονιδιακό υλικό. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις όπου μόνο συγκεκριμένες κυτταρικές σειρές φέρουν τη μετάλλαξη. Ο δότης την είχε μόνο στο σπέρμα του».
Πώς αναπτύσσεται ο καρκίνος
Στη συνέχεια διευκρίνισε ότι «το γεγονός ότι ο δότης φέρει τη μετάλλαξη στο σπέρμα του δεν σημαίνει ότι ο ίδιος θα νοσήσει ή ότι έχει αυξημένο κίνδυνο σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Ο κληρονόμος, όμως, λαμβάνει το γονίδιο στο πρώτο κύτταρο, από το οποίο εξελίσσεται όλη η ζωή του ανθρώπου. Αν το πρώτο κύτταρο φέρει τη μετάλλαξη, τότε όλα τα κύτταρα που θα προκύψουν τη φέρουν σε όλο το σώμα».
«Τα τελευταία 10 χρόνια είναι πλέον κατανοητό στην επιστημονική κοινότητα ότι ο παιδικός καρκίνος έχει αιτία. Περίπου 1 στα 10 παιδιά που εμφανίζουν καρκίνο έχουν κάποιο γονίδιο προδιάθεσης. Σήμερα έχουν καταγραφεί περίπου 700 τέτοια γονίδια. Άλλα είναι πιο ισχυρά, όπως το TP53, και άλλα αυξάνουν την πιθανότητα χωρίς να την καθιστούν απόλυτη. Για παράδειγμα, το BRCA1 που σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού. Το πότε θα εμφανιστεί ο καρκίνος δεν το γνωρίζουμε», σημείωσε.
Πώς ξετυλίχθηκε επιστημονικά το κουβάρι
«Τα τελευταία 10 χρόνια έχουμε αναπτύξει ένα μεταφραστικό εργαστήριο μοριακής αιματολογίας-ογκολογίας, με τη βοήθεια συλλόγων και πολιτών, όπου μελετάμε αυτά τα γονίδια. Στόχος είναι να γνωρίζουμε αν ένα παιδί έχει προδιάθεση, ώστε να προσαρμόζεται η θεραπεία και να γίνεται έλεγχος στην οικογένεια για πιθανή κληρονομικότητα».
Στο πλαίσιο αυτής της μελέτης, «διαπιστώσαμε ότι ο ασθενής μας είχε μετάλλαξη στο TP53, η οποία δεν είχε αναφερθεί στο παρελθόν και καταγράφηκε για πρώτη φορά στη βάση δεδομένων. Όταν το ανακοινώσαμε σε επιστημονικό φόρουμ, συνάδελφοι από το Βέλγιο μάς ενημέρωσαν ότι είχαν εντοπίσει την ίδια μετάλλαξη σε πολλά παιδιά», αποκάλυψε.
Δεν έχουν όλα τα παιδιά τη μετάλλαξη
«Με βάση τη διαδικασία και την κατανόηση που αποκτήσαμε –καθώς και εμείς δεν το αντιληφθήκαμε άμεσα– θεωρήσαμε ότι μπορεί να υπάρχει αυτό το πρόβλημα. Δεν ήμασταν 100% σίγουροι ότι προερχόταν από τον δότη», ανέφερε.
Για τα παιδιά που γεννήθηκαν από τον συγκεκριμένο δότη, ο κ. Καττάμης σημείωσε ότι «φαίνεται πως ένα μεγάλο μέρος έχει τη μετάλλαξη, αλλά όχι όλα», αποκλείοντας το ενδεχόμενο να τη φέρουν όλα τα παιδιά.
«Ακόμα και αν το γνωρίζαμε εξαρχής, το μόνο που θα μπορούσαμε να κάνουμε θα ήταν να απαγορεύσουμε στον δότη να δώσει σπέρμα. Η πιθανότητα προεμφυτευτικού εντοπισμού ήταν μηδαμινή. Οι έλεγχοι που γίνονται είναι σωστοί, ο κόσμος δεν πρέπει να αισθάνεται ανασφάλεια. Πρόκειται για εξαιρετικά σπάνιο περιστατικό», υπογράμμισε.
Ηθικά ερωτήματα και συστηματική παρακολούθηση
«Υπάρχουν πάνω από 6.000 κληρονομούμενα νοσήματα. Το ερώτημα είναι σε πόσα και ποια θα ψάξει κανείς. Είναι 700 γονίδια. Υπάρχουν καταστάσεις όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον, που έχουν κληρονομικό υπόστρωμα. Θα μπούμε στη διαδικασία να τα ελέγξουμε όλα; Και πόσο ηθικό είναι αυτό;» διερωτήθηκε.
Καταλήγοντας, τόνισε ότι το βασικό «όπλο» είναι η συστηματική παρακολούθηση:
«Αν γνωρίζεις ότι φέρεις αυτό το γονίδιο, πρέπει να μπεις σε μια επίπονη αλλά αποδοτική διαδικασία τακτικών ελέγχων σε όλη σου τη ζωή. Ο καρκίνος είναι αντιμετωπίσιμος, ειδικά αν εντοπιστεί έγκαιρα».
«Δεν σημαίνει ότι θα εμφανιστεί άμεσα· μπορεί να συμβεί και σε 30 χρόνια. Η παρακολούθηση όμως επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση. Και ελπίζουμε ότι σε 10 χρόνια θα διαθέτουμε φάρμακο που θα μπορεί να αναστρέψει την κατάσταση», κατέληξε.
Πηγή: ΕΘΝΟΣ
Ακολούθησε την Ημερησία στο Google News!
